乳癌「哥士的」- 萬用的基因測試

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有一定年紀的朋友,都應該會記得曾Sir的「哥士的」,在他主理家事常識的節目裡,不多不少總會扯上「哥士的」,仿佛它就是萬能似的。

原來在醫治乳癌的世界裡,也有一個「萬能」的項目,它就是我們耳熟能詳的「基因測試」。

到底什麼是基因?

我們身體的組成就像砌積木,將製成品(身體)拆至最細的組件,原來只有四款積木(它們稱為A、T、C、G),透過不同的ATCG排序,它們組合成不同的「基因」,主宰著細胞的分裂生長,與抑制/刺激癌細胞有著密不可分的關係。

哪什麼是基因測試?

「基因測試」顧名思義就是「測試」「基因」,我們只要將身體細胞上數十億個的ATGC排序,再與資料庫的標準排序對一對比,便會得知哪裡出了岔子,這便是我們所謂的「基因突變」。

這一個龐大的資料庫,尢如一幅擁有數十億小塊的拼圖,就是著名的人類基因組計劃(Human Genome Project)。多虧電腦運算能力的大躍進,醫生對「基因」的了解才能越來越透徹,現已成功解讀超過2000種基因相關的疾病。

現在我們只要抽一點血液/癌細胞組織去進行基因測試,便可一窺未來(包括預測患癌機率、乳癌復發機會、甚至對藥物的反應)。

基因妙用一:預測患癌機率

經常有乳癌病人問我:「我的乳癌是不是遺傳得來?」「我的乳癌會不會遺傳給子女?」原來只有百分之五的乳癌是遺傳得來的,主要源於BRCA1、BRCA2、PTEN、p53基因的突變。現在我們只要抽一點血,便可以檢測這四個基因有沒有異常,從而推測將來的患癌風險。例如BRCA突變會令患者增加患乳癌、卵巢癌、胰腺癌等的風險。

唯有充份了解未來的風險,我們才能作出相應的預防措施。當中最出名的例子,莫過於安祖蓮娜祖莉,她便是因為BRCA1突變,所以決定切除乳房/卵巢,以防相關癌症的出現,於2013年引起世界性的關注,將「預防性手術」的討論推至沸點。

不過值得一提的是,不是每個乳癌患者醫生也會建議去驗這4個基因,因為命中率實在偏低。醫學界暫時會建議以下六類乳癌病人去驗遺傳基因:1)重乳癌/卵巢癌家族病史;2)雙側乳癌;3)三陰性乳癌;4)男性乳癌患者;5)後生(45歲以下)病發;6)自己同時患有乳癌及卵巢癌。有需要的朋友,可以諮詢自己醫生的意見,看看是否合資格/有需要進行這4個基因測試。

基因妙用二:乳癌復發機會

另一個常常困擾乳癌病人的問題,便是「我的乳癌會否復發?」。其實預知天命的東西,任何時候也是說不準的。但為何醫學界明知不可為而為之呢?主要源於醫生實在需要一些實質的證據,去說服病人去做/不做一些手術後的輔助治療,尤其一些副作用較困擾的(例如化療)。傳統來說,醫生會跟據癌細胞在顯微鏡下的特性(例如腫瘤大小、淋巴有沒有受感染等等),去評估復發機率,從而給病人作出化不化療的建議。

現在我們已經發展出一些商用的癌細胞基因測試,只要把癌細胞組織,送往外國進行一系列的基因測試,我們便能抽絲剝繭,除了能得知癌細胞的表性,還能了解它的本性,大大增加我們的預視能力,推敲它的復發機會,預測化療的功效。有了這一利器,實在大大幫助到我們去決擇,尤其是一些傳統視為灰色地帶的情況。難怪近年的大型乳癌醫學會議,癌細胞基因測試總是焦點所在,往往發展出一個又一個令人鼓舞的用處。

基因妙用三:對藥物的反應

近年不同的癌症,經已各自發展出獨特的治療,例如不同的標靶治療。但很大程度上,它們是各自為政的,即乳癌的標靶治療不同於肺癌的標靶治療。其實也不難理解,始終不同癌症的獨特治療,豈能張冠李戴。但對於一些棘手的個案,一些絕望的病人,醫生往往希望張冠能夠李戴。

曾經遇過一個肺癌患者,已經耗盡所有肺癌的針對治療,病情還是沒有起色,於是醫生把最新的癌組織樣本,送往外國進行全基因排序(Next-Generation Sequencing),看看有沒有合適的藥物可用。皇天不負有心人,那組織樣本居然擁有乳癌的標靶基因(HER2),病人用上乳癌標靶藥物之後,病情大有改善。張冠能夠李戴的情況,在沒有全基因排序的年代是難以想像的。

因此,對於一些已差不多耗盡選擇的乳癌患者(例如三陰性乳癌),醫生可能會建議再抽組織去進行全基因排序,為的是追尋原來合身但不在我們視線範圍的「張冠」,給予病人一點希望。

醫學發展一日千里,很多以前難以想像的情況正一一實現中,祝願基因測試能發展出更多妙用,做到真的「萬用乳癌哥士的」。

馬國權醫生
香港乳癌及乳病治療中心
外科專科醫生

原文刊載於《直通車月刊》2017年4月號
馬國權醫生