有一定年紀的朋友，都應該會記得曾Sir的「哥士的」，在他主理家事常識的節目裡，不多不少總會扯上「哥士的」，仿佛它就是萬能似的。

原來在醫治乳癌的世界裡，也有一個「萬能」的項目，它就是我們耳熟能詳的「基因測試」。

到底什麼是基因？

我們身體的組成就像砌積木，將製成品（身體）拆至最細的組件，原來只有四款積木（它們稱為A、T、C、G），透過不同的ATCG排序，它們組合成不同的「基因」，主宰著細胞的分裂生長，與抑制／刺激癌細胞有著密不可分的關係。

哪什麼是基因測試？

「基因測試」顧名思義就是「測試」「基因」，我們只要將身體細胞上數十億個的ATGC排序，再與資料庫的標準排序對一對比，便會得知哪裡出了岔子，這便是我們所謂的「基因突變」。

這一個龐大的資料庫，尢如一幅擁有數十億小塊的拼圖，就是著名的人類基因組計劃（Human Genome Project）。多虧電腦運算能力的大躍進，醫生對「基因」的了解才能越來越透徹，現已成功解讀超過2000種基因相關的疾病。

現在我們只要抽一點血液／癌細胞組織去進行基因測試，便可一窺未來（包括預測患癌機率、乳癌復發機會、甚至對藥物的反應）。

基因妙用一：預測患癌機率

經常有乳癌病人問我：「我的乳癌是不是遺傳得來？」「我的乳癌會不會遺傳給子女？」原來只有百分之五的乳癌是遺傳得來的，主要源於BRCA1、BRCA2、PTEN、p53基因的突變。現在我們只要抽一點血，便可以檢測這四個基因有沒有異常，從而推測將來的患癌風險。例如BRCA突變會令患者增加患乳癌、卵巢癌、胰腺癌等的風險。

唯有充份了解未來的風險，我們才能作出相應的預防措施。當中最出名的例子，莫過於安祖蓮娜祖莉，她便是因為BRCA1突變，所以決定切除乳房／卵巢，以防相關癌症的出現，於2013年引起世界性的關注，將「預防性手術」的討論推至沸點。

不過值得一提的是，不是每個乳癌患者醫生也會建議去驗這4個基因，因為命中率實在偏低。醫學界暫時會建議以下六類乳癌病人去驗遺傳基因：1）重乳癌／卵巢癌家族病史；2）雙側乳癌；3）三陰性乳癌；4）男性乳癌患者；5）後生（45歲以下）病發；6）自己同時患有乳癌及卵巢癌。有需要的朋友，可以諮詢自己醫生的意見，看看是否合資格／有需要進行這4個基因測試。

基因妙用二：乳癌復發機會

另一個常常困擾乳癌病人的問題，便是「我的乳癌會否復發？」。其實預知天命的東西，任何時候也是說不準的。但為何醫學界明知不可為而為之呢？主要源於醫生實在需要一些實質的證據，去說服病人去做／不做一些手術後的輔助治療，尤其一些副作用較困擾的（例如化療）。傳統來說，醫生會跟據癌細胞在顯微鏡下的特性（例如腫瘤大小、淋巴有沒有受感染等等），去評估復發機率，從而給病人作出化不化療的建議。

現在我們已經發展出一些商用的癌細胞基因測試，只要把癌細胞組織，送往外國進行一系列的基因測試，我們便能抽絲剝繭，除了能得知癌細胞的表性，還能了解它的本性，大大增加我們的預視能力，推敲它的復發機會，預測化療的功效。有了這一利器，實在大大幫助到我們去決擇，尤其是一些傳統視為灰色地帶的情況。難怪近年的大型乳癌醫學會議，癌細胞基因測試總是焦點所在，往往發展出一個又一個令人鼓舞的用處。

基因妙用三：對藥物的反應

近年不同的癌症，經已各自發展出獨特的治療，例如不同的標靶治療。但很大程度上，它們是各自為政的，即乳癌的標靶治療不同於肺癌的標靶治療。其實也不難理解，始終不同癌症的獨特治療，豈能張冠李戴。但對於一些棘手的個案，一些絕望的病人，醫生往往希望張冠能夠李戴。

曾經遇過一個肺癌患者，已經耗盡所有肺癌的針對治療，病情還是沒有起色，於是醫生把最新的癌組織樣本，送往外國進行全基因排序（Next-Generation Sequencing），看看有沒有合適的藥物可用。皇天不負有心人，那組織樣本居然擁有乳癌的標靶基因（HER2），病人用上乳癌標靶藥物之後，病情大有改善。張冠能夠李戴的情況，在沒有全基因排序的年代是難以想像的。

因此，對於一些已差不多耗盡選擇的乳癌患者（例如三陰性乳癌），醫生可能會建議再抽組織去進行全基因排序，為的是追尋原來合身但不在我們視線範圍的「張冠」，給予病人一點希望。

醫學發展一日千里，很多以前難以想像的情況正一一實現中，祝願基因測試能發展出更多妙用，做到真的「萬用乳癌哥士的」。

馬國權醫生
香港乳癌及乳病治療中心
外科專科醫生

原文刊載於《直通車月刊》2017年4月號